Vid misstanke om sköldkörtelrubbning tas prov på sköldkörtelhormon (T3 och T4). Prov tas också på sköldkörtelstimulerande hormon (TSH) eftersom nivåerna sköldkörtelhormon samvarierar med TSH. Normala nivåer av sköldkörtelhormon varierar något med åldern. För att diagnosticera vilken typ av sköldkörtelsjukdom som barnet har, kan man med blodprover kontrollera om barnet har så kallade autoantikroppar (antikroppar riktade mot den egna kroppen) mot sköldkörtelvävnad: tyroidea receptor antikropp (TRAK) och tyroidea peroxidas antikropp (TPO).
Laboratorieprover: Ämnesomsättningsproverna S-TSH och fritt-T4 kontrolleras. Vid överfunktion i sköldkörteln är TSH lågt och fritt-T4 högt. Med undersökningen TRAK kan man följa utvecklingen vid Basedows sjukdom.
Likaså kontrolleras sänkan (SR) och antalet vita blodkroppar (LPK) som kan vara sänkt vid hypertyreos. Levervärden (ASAT, ALAT) kan vara påverkade.
EKG: Hjärtklappning, rytmrubbningar (supraventrikulära takyarytmier), förmaksflimmer.
Ögonundersökning: Inflammation i ögonmuskulatur med utstående ögon och svårigheter att blunda kan förekomma vid höga nivåer av TRAK och förhöjd sänka. Därför bör ögonläkare konsulteras.
Tyroideascintigrafi: Detta innebär en isotopröntgenundersökning av sköldkörteln och görs framför allt vid oklara undersökningsfynd och vid misstanke på inflammation i sköldkörteln.
Andra undersökningar som kan behöva göras vid framför allt förstoring av sköldkörteln är ultraljudsundersökning, röntgen av matstrupe och luftstrupe, CT och MR.