Tiopuriner är gamla läkemedel som fortfarande används framgångsrikt vid behandling av akut lymfatisk leukemi hos barn och vuxna, samt vid behandling av inflammatoriska tarmsjukdomar. I kroppen metaboliseras (omvandlas) läkemedlen till aktiva produkter via ett komplex metabolismschema. Ett enzym som är inblandat i metabolismen är enzymet tiopurinmetyltransferas (TPMT). Ungefär 10 % av den svenska befolkningen har en sänkt aktivitet av detta enzym, och detta leder till en ökad risk för biverkningar om individen behandlas med konventionella doser av tiopurinerna. Orsaken till sänkt aktivet är förekomst av vissa genetiska basutbyten i DNA (polymorfier). Vissa polymorfier är vanligare än andra, men ibland hittas nya polymorfier hos individer med sänkt aktivitet som inte bär någon känd polymorfi.
Initiativet till kommittén för TPMT nomenklatur har tagits av Dr Malin Lindqvist Appell (Linköpings Universitet) och Dr Sally Coulthard (Newcastle University, UK), med syftet att klargöra och bringa ordning i den nomenklatur som används för att beskriva existerande och nya alleler av TPMT genen.
Till vår hjälp och stöd har vi en rådgivande grupp (advisory board) som består av framgångsrika internationella
Följ vår länk till hemsidan! TPMT