Mutation i GalNT2 har betydelse för nedbrytning av fetter
Fetma är ett ökande problem i västvärlden och är sammankopplat med risken för att utveckla diabetes samt hjärtkärlsjukdom. Av betydelse, förutom miljöfaktorer, är en individs genetiska förutsättningar. Ett antal individer med högt HDL och låga triglycerider, en blodfettprofil som eftersträvas, har studerats i ett samarbetsprojekt mellan Arbets- och miljömedicin i Linköping och forskare i Nederländerna samt USA. I två familjer identifierades en mutation (förändring i arvsmassan) som resulterade i en förändrad funktion hos ett protein som har betydelse för hur fetter bryts ned i kroppen. Detta fynd indikerar att olika genuppsättningar ger olika förutsättningar för fettnedbrytning och kan ge nya möjligheter för behandling av blodfettsrubbningar.
Artikel: Holleboom AG, Karlsson H, Lin RS, Beres TM, Sierts JA, Herman DS, Stroes ESG, Aerts JM, Kastelein JJP, Motazacker MM, Dallinga-Thie GM, Levels JHM, Zwinderman AH, Seidman JG, Seidman CE, Ljunggren S, Lefeber DJ, Morava E, Wevers RA, Fritz TA, Tabak LA, Lindahl M, Hovingh GK, Kuivenhoven JA. Heterozygosity for a loss-of-function mutation in GALNT2 improves plasma triglyceride clearance in man. Cell Metabolism 2011;14(6):811-818.
Här kan Du läsa mer om studien
Kontaktperson: Helen Karlsson, miljökemist
Telefon 010-103 44 14, e-post helen.marg.karlsson@lio.se